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【紫牛新闻】“橙子微笑”为“小飞侠”发起,你可知道他们的悲伤、抗争和希望
来源:扬子晚报网 2018-06-29 18:55:21

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最近,社交网站出现一场“橙子微笑挑战”活动,很多明星接力加入,希望为这些患者赢得更多关注。扬子晚报紫牛新闻记者与多位患者对话,并采访了“橙子微笑挑战”的发起人和这种病的诊疗权威专家。

有这样一群人,他们患上一种“不死的癌症”,从少年时期开始发病,情况慢慢严重,直至失去活动能力。由于肌肉萎缩,导致他们后背的肩胛骨等变形,犹如一对小翅膀,因此被叫做“小飞侠”。但这个病一点也不浪漫,至今没有治疗方法,患者只能 眼见自己慢慢衰弱,几乎只能等死。

橙子颜色比较鲜艳,而且用橙子组成微笑比较合适,让更多的人能更好的加入这个宣传活动。因为FSHD患者面容淡漠,不能正常微笑。 橙子微笑活动是一个世界性质的FSHD疾病宣传的活动,各个国家在6月20日都会举办相关的宣传活动。美国FSH society 作为活动的创始方每年都会用橙色点亮位于美国波士顿的Zakim大桥。

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FSHD患者和家人们一起参与宣传活动

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美国波士顿的Zakim大桥

什么是肩肱型肌营养不良症

“小飞侠”是指面肩肱型肌营养不良症(FSHD)患者,因为这种病影响患者背部肌肉,导致肩胛骨凸出,很像“小翅膀”。所以就有了这个称号。FSHD是一种进行性肌肉萎缩疾病,症状会随着年龄的增长而逐渐加重,严重影响患者的正常生活。目前全世界范围内没有药物或者疗法可以治疗。每年的6月20日是世界FSHD关爱日,近日,“橙子微笑挑战”活动在中国的社交网站上也掀起一波热潮,目的就是希望更多的人关注FSHD和全球100万FSHD患者群体。

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常年病症让他双腿变形 害怕出门受到歧视

南京的小夏就是FSHD患者。从脸上并不能看出他已有四十多岁,但是张口说话时会有些吐字不清。最显眼的还是夏道凯的身躯,坐在板凳上的双腿呈M形,想要移动时也只能双脚和躯干一起着地,通过双臂撑着协同前进。

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坐在板凳上的夏道凯双腿呈M形

和记者交流时他与常人无异,但是由于常年在家不接触社会,思路会慢一些,说着说着会停下来向记者解释:“对不起,让我想一想”,这样高频的交流和回忆,让他显得有些吃力。由于肌无力,他没办法站立,没法笑,没法举起物体,常年的坐姿使得髋关节变形,腿也无法伸直,连睡觉时都只能侧躺保持S形。

父亲老夏退休前是厂里开拖拉机的,儿子的病情却让他们多年来几乎深居简出。“我儿子的样子你也看到了,基本上是顺地游,生活一半能自理,但是基本不能离开人。他不能走路已经很多年了,现在坐轮椅都吃力,我们有时候把他搬上轮椅,到外面晒晒太阳,但是他不愿意多走动,因为他不喜欢别人看他的眼神,也有人嘴里会说‘怪物’一类的词语,让他心里很不好受。”

与小夏比起来,大学毕业不久的小陈(化名)情况好一些。他基本上还能够行动和工作,紫牛新闻记者在一个购物中心见到高高瘦瘦的小陈时,起初并没有发现他的身体和正常人有多大不同。

很多FSHD患者出于自尊,并不太愿意向他人诉说自己的病情。但为了能让更多人关注到这种病,他们两人还是决心向记者敞开心扉。

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他们只享受了10多年愉快的人生

FSHD分为遗传和基因突变两大种,夏道凯和小陈都是突变型,病因至今没有确切的说法。

小夏的症状出现的比较早。他告诉紫牛新闻记者,第一次发现自己的身体状况不对是在幼儿园的时候。“那时候幼儿园表演节目,我发现我的手举到头顶时不太对劲,很吃力,不太受控制。16岁的时候问题开始严重,觉得腿没有劲,人又非常瘦。”此时他还是一个健康的小伙,从他给记者展示的老照片中可以看到,他和弟弟与父亲站在家里祖屋前合影,看上去阳光开朗,完全联想不到现在的情形。

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小夏向紫牛新闻记者展示曾经的照片

小陈的症状是在青少年时期出现的,童年时期,他说自己比一般的孩子还要顽皮一些。他向紫牛新闻记者回忆:“之前小的时候我是一个比较活泼好动的孩子,还因为太顽皮挨过打,从小就喜欢篮球足球。”

他说:“我出现病症是从初中开始的,初二初三的时候比较明显。最开始发现的是右边的胳膊举不过头顶。当时觉得很奇怪,也很害怕。过了一个月不到,我的左边胳膊也举不起来了。”

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病情罕见,他们都有多年误诊经历

FSHD是一种罕见病,很多患者在诊断过程中走过不少弯路。

小夏一开始到南京鼓楼医院看骨科,以为是骨头方面的问题,但是医生看了片子以后说完全没问题。后来以为是神经系统的问题,又转到脑科医院,医生说这是肌肉萎缩。“最后有专家建议去河北石家庄专门研究相关问题的一家肌肉研究所,这才确诊了他患上了面肩肱型肌营养不良症,是由于染色体错位造成的遗传病。”

老夏此时也很诧异,父母双方都没有病史,而小夏的弟弟也很健康,他想不明白为什么儿子会得这种闻所未闻的病。“整个摄山都没听说过有人得和他一样的病,而后来我们四处寻医才知道,每一个面肩肱型肌营养不良症都有类似的经历,那时候诊疗相对落后,很多人都历经数年才确诊。”有研究表示,FSHD这种病有1/5的可能会造成瘫痪,很不幸夏道凯就是其中之一,并且从20多岁开始他就已经不能正常走路,算是同类患者中比较严重的,如今43岁的他已经和病症斗争了27年。

小陈起初也是到骨科求诊,当时医生同样没有看出什么问题。后来,他到过合肥和上海的医院,最后有一位医生提到过可能是神经性的肌肉营养不良,但不是非常确定。

但随着年龄的增长,这个病症的状况越来越严重。高中的时候他已经开始出现肌肉萎缩的情况,上大学的时候就更严重。大学期间,小陈找到北京的一家医院,一位有经验的医生对小陈做了一些简单的观察和测试,就确诊他患的是FSHD。

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能够明显感觉到病情日益严重

最近五年,小夏明显感觉到自己病症的发展速度加快了。“我的手已经很难抬起来了,行动也更加不便,前几天坐得好好的身子一歪就栽了下去,脸磕在桌角破了,所以你看到我现在脸还是肿着的。”

对于他这样的病人来说,一次摔倒都很可能致命,因为身体没有力量,手也没有办法做出支撑动作,甚至摔下去的姿势也无法调整,人只能像一根木桩一样直直地摔下去。父亲把小夏抱上沙发,父子俩需要不停调整角度,直到小夏认为找到一个坐稳的重心,父亲才能放手。他可以坐直一会,和记者聊天,但是一旦躺在靠背上就很难再坐起来。

无论是吃饭还是刷牙,小夏都没有办法一只手拿起东西,需要用另一只手托着手腕完成。“原来用筷子没问题的,现在基本上只能用叉子和勺子了,不过还能勉强自己吃饭。”

小陈小时候很爱运动,但随着病情的发展,力量也逐渐退化。“篮球足球早已不能玩,我就想用跑步来锻炼,跑步不行了,就开始打羽毛球,羽毛球也渐渐地打不动了,就换成乒乓球,最后乒乓球也打不动了,我就去游泳。”

而实际上,FSHD患者不适宜剧烈运动。小陈说,“之前在初中时期寻诊过程中,有些医生给的建议是错误的,像我们这个病只能做适量运动,不能过量运动。人在运动时,肌肉中会产生一种酸,正常人可以把这种酸分解掉,帮助肌肉生长。但是我们身体里缺少酶,消化不了这种酸。这样就会损害肌肉,所以我之前可能被耽误了吧,我一直在做过量运动。”

对于自己现在的身体状况,小陈直言说:“很差了,腹部、背部、胸部的肌肉萎缩得很严重,基本上没什么力量。现在我的右手基本上连一个空杯子都举不起来。”

5

他们都不甘心,一直在和自己较劲

老夏口中的儿子非常倔强,自尊心很强,虽然行动极为不便,但是不愿意让父母帮忙。“我们要给他洗澡,他都不愿意,一定要自己洗。我们家有个浴缸,夏天基本在家洗澡,他又比较爱干净,一个人洗的话要洗上四小时才能洗完。”

小陈也在和自己较劲,不肯面对身体日渐衰弱却无能为力的现实。这是FSHD患者的一种普遍心理。“我们只能看着病症慢慢加重,这是最让人难受的地方。因为你不是一病倒就起不来了,而是每天或者一段时间就发现自己的身体不如之前了。”

他告诉紫牛新闻记者,自己大概花了四五年的时间来做心理斗争,到现在也不完全甘心接受。有的时候自也会很不开心,会在夜里躲在被子里哭。“从患病到现在,就是不断剥夺自己权利的一个过程,也是不断放弃,不断妥协,不断接受的一个过程。”“有时候心情不好,就会放纵一段时间,在家里躺两天,什么都不想干。之后想开一点,再重新投入生活。”

小陈不愿意看到父母担忧的表情,离开家乡独自一个人来到南京工作。说起父母时,一直很平静的小陈红了眼眶,难以掩饰自己的情绪。“其实我来南京有一个很大的原因就是不想让我爸妈经常在家里看到我,让他们担心我的身体状况。我一个人在外面的话,他们虽然会知道我身体会差一点,但是他们平时接触不到,可能就会淡忘。”

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希望社会关注能给FSHD病人带来治疗机会

福建医科大学的王志强教授说,FSHD虽然是罕见病,但在各种类型的肌肉疾病中,患者数量是比较多的。目前国内没有确切的发病率统计,但国际上的研究是发病率为万分之1到2人。中国有14亿人口,这样算起来,FSHD患者数量会在14万到28万之间,绝对数字并不少。

小陈曾经去北京参加过一个FSHD病友组织的会议,“我觉得国内像我这样的病友很多。那天去北京参加的会议就有100多人,但是肯定不止这么多。我们的患病比例是万分之1到2。很多父母带着孩子去的,我跟他们也聊过,他们说他们的孩子现在就处于一种放弃的状态。很多孩子和我差不多大,但是已经不工作了。”

小夏家里有一张特制的升降凳子,他可以慢慢挪到餐桌前,一点点爬上凳子,然后通过??仄骺刂频首?,把自己升到合适的高度。“我这个病在各人身上发展不同,有的人只是局部无力,还能上班,我就不行了。”小夏在父亲的帮助下脱下衣服,给记者看自己的后背,FSHD病典型的症状之一就是肩胛骨突出,看上去像一对翅膀,这也是“小飞侠”的由来。

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夏道凯的背部肌肉萎缩得很严重

小夏如今行动越来越困难,老夏对此也十分担心。“只要我们还健在,肯定把他照顾得好好的,但是之后呢,就不知道了。也许他的状态会越来越差,去普通的养老院肯定不行。”老夏两口子目前身体都还不错,家里拿着低保,一个月三个人加起来收入4000元左右,勉强可以平衡。“我们家你也看到了,情况不算特别差,但是也并不好,这个病没有药可以吃,我们不需要别人的什么帮助,只是希望能有更多人关心这个群体。”

小夏告诉记者,他和病友都认为,目前市场上对面肩肱型肌营养不良患者的药物、医疗机构都太少。“也许是得这种病的人太少了,也许是太不为人知了,所以我们很少能得到治疗,大部分人都是一个‘自生自灭’的状态。以前渐冻人引起社会多方关注,很快就有一些特效药上市,我们也希望能够有药品帮到我们。”

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2025年愿景:开发出FSHD有效药物

3月24日,中国面肩肱型肌营养不良症专家协作组正式成立,王志强教授是协作组组长。他告诉紫牛新闻记者说,“我从2000年在福建医科大学附属第一医院神经内科读硕士期间,有幸加入导师王柠教授团队里,从事面肩肱型肌营养不良症(FSHD)的诊治研究,从此和FSHD结下不解之缘。” 工作3年后,他继续在王柠教授指导下进行博士课题研究,从而对FSHD进行更深入的临床和发病机制探索。

王志强教授说,在众多的肌营养不良症群体中,FSHD属于相对良性的类型,不太影响寿命和智能,症状存在明显的差异,发病时间、进展速度可能都不一样。少数在幼儿期或儿童期起病,多数在青少年或成人期才起病,部分严重者无法拥有正常的生活、学习、就业和婚恋,约1/5最终不能行走。FSHD确诊可以做基因检测,但FSHD的致病基因改变方式很特殊,目前的基因检测方法复杂,周期长,成本高。

王志强教授认为,近年来FSHD虽然越来越受到重视,但还有很多现实问题值得关注。专业医务人员需要有更多机会认识FSHD,掌握FSHD的基本特征和诊治流程。要通过传统和新媒体的宣传,在病友间传递正确的疾病资信和健康观。国内也需要加强FSHD的临床和基础研究的资金投入,开展多学科多中心联合,比如国内多位不同领域医学专家和研究者自发组织了FSHD研究协助组,希望后续结合国家政策法规,密切与国际药物研发的合作。

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澳大利亚是每年都会举办悉尼慈善晚会

王志强教授告诉扬子晚报紫牛新闻记者,FSHD的治疗在国际上是一大热点和焦点,国外有多家高水平研究机构和专业公司都在尝试利用药物、基因编辑、干细胞等技术进行研究。国际FSHD协会制定了一个愿景和目标,就是在2025年之前开发出有效的治疗药物。

2025年也成为小陈期盼的一个日子。他说,现在国内外都在做FSHD的药物研究,国外有一种药已经进入二期临床试验,据他们对外公告称2025年将会投入市场。

但对于自己的病情发展,小陈并没有十分把握。“首先2025年离我还有7年,我不知道这7年我的病症会发展到什么状况,而且2025年之后这个病是否真的能治愈还不清楚。所以现在做到最坏的打算吧,做好自己最后只能躺在床上或轮椅上的打算。”

紫牛新闻记者|宋世锋 刘浏

紫牛新闻实习生|徐梦云

编辑|张冰晶

主编|陈迪晨

图片来源 刘浏 摄 公益网站

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